【出生前診断】4つの診断の種類と内容

出生前診断 種類

 

高齢出産を控える人に聞いた心配なことの一つ上げるとすると、何がありますか?
という質問をすると、多くの方が「生まれてきた子どもに染色体異常などの先天性の障害があったらどうしよう」といった趣旨の答えを返すといいます。
高齢出産を迎える人にとってどうしても避けられない問題である先天性障害を持つ子どもが生まれるリスク、それを事前に知ることができる出生前診断について、紹介して行きましょう。

非確定的検査と確定的検査の違い

出生前診断 種類

 

出生前診断には大きく分けると二つの段階があります。

 

染色体異常がある確率があるのかどうかを検査する「非確定的検査」と、胎児の染色体の本数を調べ障がいの染色体異常の有無を診断する「確定的検査」です。

 

非確定的検査では、確率として染色体異常があるのか。それともないのか。ということを調べることになります。
例えば、プロゴルファーの東尾理子さんが2012年に第一子を妊娠した際に、82分の1の確率でダウン症の確率があると診断された。ということをブログで発表して話題になりました。
この段階では子どもがダウン症かどうかとうのはあくまでも「確率」であり、本当にダウン症の子どもが生まれるかどうかは分かりませんよね?

 

一方、確定的検査では、実際に胎児の染色体を調べ、その数を確認して行きます。
確定的検査で21トリソミー(ダウン症)や18トリソミー(エドワード症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)といった染色体異常を診断することが出来ます。
確定的検査での確定は、ほぼ確実な診断が出来ます。

 

 

 

非確定的検査の種類

出生前診断 種類

 

非確定的検査といわれるものには次のようなものがあります。
・クアトロマーカー検査(母体血清マーカーテスト)
・セルフリーDNA検査
それぞれがどのような検査なのかを紹介しましょう

 

 

クアトロマーカー検査(母体血清マーカーテスト)

クアトロマーカー検査は妊娠15週目以降に母体の腕から採血を行って検査を行います。
この検査でわかるのは
・21トリソミー
・18トリソミー
・神経管閉鎖
の3種類の先天異常がある確率になります。

 

検査結果は分子が1となる分数で表示されるという特徴があります。
母体の血液には、わずかですが胎児の遺伝子が混じっているため、このわずかな遺伝子を解析することで検査を行います。
解析技術は上がってきてはいますが、このクアトロマーカー検査で確定診断をすることはまだ難しくなっています。
費用は1万円〜2万円程度で、費用負担は比較的少なく、胎児に対しての負担もない検査になります。

 

 

セルフリーDNA検査

セルフリーDNA検査は実はまだ日本では臨床研究の準備中の段階で実査に誰もが受けることが出来る検査には至っていません。
ただ、アメリカなどではすでに実施されている検査になっています。

 

セルフリーDNA検査は妊娠10週目から行うことが出来る検査で、母体の血液を採血をして検査を行います。
この検査でわかるのは
・21トリソミー
・18トリソミー
・13トリソミー
・RhDミスマッチ
・嚢胞性線維症
の異常があるかどうかの判定を行うものす。

 

精度としては、病気を発見できる精度は99.1%、病気ではない人を病気と診断してしまわない精度は99.9%になっています。
になっています。
費用はアメリカでは2,700ドル(約30万円)で、保険加入者は495ドル(約5万5千円)程度かかります。
検査は約10日間で結果が出ます。

 

確定的検査の種類

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確定的検査と呼ばれるものは次のようなものがあります。
・絨毛検査
・羊水検査
それぞれどのような検査なのでしょうか?

 

絨毛検査

絨毛検査は子宮頚部にカテーテルを挿入するか、母体の腹壁に検体採取のための針を挿入して胎児の絨毛を採取します。
採取した絨毛から胎児の細胞を培養して、染色体の数、そして構造を調べていきます。

 

検査は妊娠10週目〜12週目で受けることが出来、結果は2週間程度で判明します。
絨毛検査の費用は10万円〜20万円ほどですが、現在実施している医療機関は現在のところ非常に少なくなっています。

 

絨毛検査は確定検査ではありますが、実は約2%の確率で、胎児には異常がないのに、絨毛に異常が見つかる胎盤モザイクというケースがあります。
この点を考えると、絨毛検査も非確定的検査ということもできます。

 

羊水検査

羊水検査は出生前診断では最も確実な確定的検査です。
母体の子宮内の羊水には、胎児の身体から落ちた実際に生きている細胞が浮かんでいます。

 

羊水を採取することで、この細胞そのものを採取することができるので、ほぼ確実に染色体異常の有無を調べることが出来ます。

 

妊娠15週〜18週から受けることができますが、通常非確定的検査によって異常がある確率が高いと診断された場合に受ける検査になります。
羊水検査は12万円〜15万円ほどの費用が掛かります。

 

また羊水検査は流産のリスクが約0.3%ある検査です。
検査の結果が出るまでには約2週間かかります。

 

まとめ

出生前診断 種類

出生前診断は1段階目の非確定的検査を受け、そこで異常がある確率が高い場合に2段階目の確定的検査を受けるという順番になってきます。
費用は原則自己負担になります。
また、一段階目の非確定的検査も、通常であれば妊娠の経過で何か問題がある場合に行われることが多くなります。
高齢出産を理由に希望をする人もいますが、リスクがある検査もありますので検査を行うことを慎重に検討する必要もあります。

 

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